Mutazioak.DBH.4


 * Mutazioak **

Organismo baten ADNan gertatzen diren aldaketak dira; mutazioek aldakortasun genetikoa eragiten dute, geneetan informazio berria agertzea eragiten dute eta ondorioz espezieen eboluzioa sustatzen dute. Mutazio gehien-gehienak ausaz gertatzen dira, arrazoi naturalengatik. Beste batzuk artifizialki eragin daitezke agente edo eragile fisiko edo kimikoek (erradiazioak, zenbait konposatu kimikok ….) eraginda (agente mutagenikoak).
 * 1.- Mutazioak. Sailkapena. Zenbait Giza mutazio garrantzitsu. **



**//Kaltegarriak//:** Bizidunaren biziraupena eragozten dutenak (askotan, heriotza eragiten dute). **//Onuragarriak//**: Bizirauteko aukera gehiago sortzen dute; populazioaren aldokortasun genetikoa eragiten dute eta ingurumenarekik egokitzeko gaitasunak hobetzen dituzte. **//Neutroak//**: ez dute eragin positiborik ez negatiborik.
 * 2.- Mutazioak sailkatzen dira erizpide desberdinen arabera (goiko Taula): **
 * 2.1.1- Ondorioaren arabera: **

**//Somatikoak//**: Zelula somatikoak kaltetzen dituztenak (minbizia adibidez); ez zaizkie ondorengoeei transmititzen, ez dira heredagarriak. Eboluzio prozesuan ez dute garrantzi handirik izaten. **Indibiduoari** (banakoari) dagokion aldaketa da. **//Germinalak//**: Gametoak (espermatozito edo obozitoak) kaltetzen dituzte; espermatozitoen edo obozitoen kromosomak “kaltetuta”daude; mutazio hauek ez dira adierazten banakoan, baina bai bere ondorengoengan heredagarriak baitira. Eboluzioa prozesuan garrantzi handia izaten dute zeren Hautespen Naturala haietaz baliatzen baita.
 * 2.1.2- Kaltetutako zelula motaren arabera : **

**//a) Genomikoak//** : Kromosoma kopurua aldatzea da. Kromosoma multzo osoa (**poliploidiak**) edo kromosoma osoren bat gehiago ala gutxiago agertzen denean (**aneuploidiak**). **//b) Kromosomikoak://** Kromosomen barne-egituran gertatzen diren aldaketak, kromosomoraren zati bat galdu, lekuzaldatu, errepikatu ... egiten denean.. **//c) Genikoak//** : gene jakin baten eraldaketa; askotan oso eraldaketa kimiko txiki bat izan daiteke (nukleotido bakar batean askotan). <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Ondoko taula honetan, mutazio genomiko, kromosomiko eta genikoen deskribaketa ikus daiteke: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Kromosoma kopurua aldatzen da; hiru azpimota bereizten dira; ikusi eskubian.
 * <span style="color: #0857f0; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">2.1.3- Kalte mailaren arabera <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">: **
 * **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Mutazio genomikoak: **

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Mutazio genomikoen sorrera: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**Aneuploidia** (**//trisomia//**) baten sorrera. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;"> || <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**a) Poliploidía**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Egoera diploidea (2n) handitzen da, kromosoma-multzo kopurua handitu delako, //**triploideak**// (3n), **//tetraploideak//** (4n) .... Multzo kromosomikoak berdinak direnean (landaretan, maíz gertatzen da) //autopoliploideak// deitzen dira; multzo kromosomikoak espezie desberdinekoak direnean, //alopoliploideak//.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**b) Haploidia**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;"> kromosoma multzo bat galtzen denean. Organismo partenogenetikoetan ikus daiteke (insektu sozialak, erleak ... arraren kasua).

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**c) Aneuploidia**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Egoera diploidea izanda, kromosoma oso bat gehiago edo gutxiago edukitzean datza. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Bi kromosoma homologo izan beharrean bakar bat dagoenean, **monosomiak** deitzen dira mutazio hauek. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Bi kromosoma homologo izan beharrean hiru daudenean, **trisomiak** suertatzen dira.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Akats hauek meiosian zehar suertatzen dira, kromosoma homologoak gaizki bereiztu direlako, multzo ez simetrikoetan. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Sor daiteke sexu kromosometan edo/eta autosometan. ||
 * **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Mutazioa kromosomikoak: **

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Kromosoma baten sekuentzia genikoen luzera edo nukleotidoen ordena eraldatzen da. || <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**a) Delekzioak kromosomikoa edo ezabaketa kromosomikoa**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;"> Nukleotido- sekuentzia bat galtzen da. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;"> <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**b) Bikoizketak**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">sekuentzia berbera errepikatzen da.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**d) Translokazioa**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Sekuentzia bat lekuz aldatzen da eta beste kromosoma batekin bat egiten da (ezkerreko animazioan).

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**c) Txertaketa kromosomikoa**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">sekuentzia berri bat, "txertxatzen" da.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**e) Inbertsioak**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Sekuentzia alderantziz jartzen da, kromosoma berean (eskubiko animazioan). ||
 * **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Mutazio genikoak edo puntukoak: **

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Sekuentzia geniko baten base-pare bat (gehiengoetan) eraldatzen denean; honengatik, **puntukoak** edo puntualak ere deitzen dira. || <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**a) Ordezkapenak**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">(base ordezkapena) bi mota daude: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**//Transitzioak://** base purikoen arteko ordezkapenak. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**//Transbersioak//**: base puriko batek pirimidiniko bat ordezkatzen du edo pirimidiniko batek puriko bat.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">**b) Irristaketak**: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Base bat galdu edo beste base bat txertxatzen denean, <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Delekzio genikoa (ezabaketa genikoa) eta txertaketa genikoa. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Mutzio-puntutik aurrerantzean, kodoi guztiak eraldatzen dira; oso mutazio larriak dira. ||

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**Naturalak**: Gehienbat, ADNaren erreplikazio prozesuan izaten diren berezko akatsengatik. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**Eragindakoak edo artifitzialak**: Uhin luzera motzeko irradeek, gai kimikoeek ... eraginda. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Mapa kromosomikoa eta zenbait gaixotasunen arteko erlazioa
 * <span style="color: #0857f0; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">2.1.4- Jatorriaren (eragilearen arabera) arabera: **

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;"> <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Aurkibidera
 * <span style="color: #0857f0; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 15.6px;">4.- Gizakiaren zenbait mutazio genomiko, kromosomiko eta genikoren deskribapena: **