Mendel4


 * Herentzia mendelianoa eta karaktereen transmisioa. **

Kontzeptu hiztegi orokorra (gaztelaniaz, animazio askorekin): Genetikaren hastapenak: Kontzeptu- hiztegia eta animazioak (gaztelaniaz). Apunte inprimagarriak ondoko pdf fitxategian: //Mendel-en legeak. Gizakiaren mutazio mendelianoak//. Fitxategi honetan informazioaren gehiengoa gordetzen da, irudi eta animazioekin, beraz, erabiltzea komeni zaizu.
 * 1.- Herentzia mendelianoa: hastapenak. **

media type="youtube" key="rl-MjwEqE50" height="199" width="268" align="left" 1865 eta 1866an **Gregor Mendel** abadeak agertutako enuntziatuak dira, bizidunen ezaugarriak belaunaldi batetik bestera nola transmititzen diren azaldu nahi dutenak. Herentziari buruzko lehen ikerketa zientifikoak burutu eta genetika klasikoaren oinarriak jarri zituen lehenengo zientzialaria izan zen Mendel, genetikaren aitatzat hartzen dena. Bere lanak 1866an argitaratu baziren ere, Mendelen ekarpenak ez ziren aintzakotzat hartu 1900 urtera arte, Hugo de **Vries, Carl Correns eta Erich von Tschermak** ikerlariek, Mendelen ondorio berdinetara iritsi zirenean. Mendelen ikerketak argitaratu zirenean geneak eta kromosomak oraindik ez ziren ezagutzen. Mendelek, beraz, ez zuen inoiz "geneez" ezer idatzi, "herentziaren faktoreez" baizik. Hala ere, intuizio handia aitortu behar zaio, genetika modernoaren aurkikuntzak ezagutu gabe genetika klasikoaren oinarriak finkatu zituelako.
 * 1.1- Gregor Mendel **:

Zer egin zuen Mendel-ek?. Mendel-en legeak (animazioa)

Hots, karaktere batekiko homozigoto desberdinak diren espezie bereko bi organismo gurutzatzean, lehenengo belaunaldiko hibrido guztiak berdinak dira, bai fenotipoan nahiz genotipoan. **2.- Legea**: //"Karaktere bakoitza eragiten duten aleloak banatzen dira gametoak sortzean, hots, ez daude betiko lotuak"// (**alelo-bikotea osatzen duten geneen bereizketaren legea).** Honen ondorioz lehenengo belaunaldian ezkutaturik geratu diren gene azpirakorrak bigarren belaunaldian azaleratzen dira. Bigarren belaunaldiko ondorengoak, beraz, ez dira uniformeak. Ezkerreko irudian, 1. eta 2. legeen irudikapena. **3.- Legea**: "//Karaktere edo ezaugarri bat zehazten duen gene bakoitza bere gisa transmititzen da, besteekiko era independentean"// (**karaktereen herentzia independentearen legea).** <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Karaktere desberdinen arteko erlazioa aztertuz azaldu zuen Mendelek 3. legea. Lehenengo bi legeak osatzeko ilarren karaktere bat aztertu bazuen (haziaren kolorea, esaterako), 3. legea azaltzeko bi karaktere desberdin aintzakotzat hartu zituen. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Bigarren eta hirugarren legearen arteko nahasketak egon daitezke enuntziatuak ongi ulertzen ez badira. Bigarren legeak alelo-bikotea osatzen duten geneen independentziari egiten dio aipamena, eta hirugarren legeak karaktereen independentziaz jarduten du (hots, ilarraren "azalaren itxura" karakterea independentea dela ilarraren "haziaren kolorea" karakterearekiko).
 * <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">1. Legea: **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;"> " //<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Arraza puruko bi organismo gurutzatzean, lehenengo belaunaldiko ondorengo guztiak berdinak dira" //<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;"> ( **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">uniformitatearen legea **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">).

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Ezkerreko irudian, 3. legearen irudikapena ikus daiteke:

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Esan beharra dago Giza-karaktereen herentzian, herentzia mendelianoa gutxienekoa dela; giza karaktereen gehiengoa ez dira mendelianoak eta herentzia konplexuago batez transmititzen dira.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Mendel-en legeak beraz, badituzte "//mugak//" edo "//baldintzak//": <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**Mendel-**en legeek behar dituzten baldintzak: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">1.- **Gene batek karaktere bat**, erlazio bijektiboa izan behar da gene eta karakterearen artean. Adibidez, larruazalaren kolorea zehazterakoan sei genek hartzen dute parte eta jakina, larruazalaren kolorea ez da heredatzen Mendel-en legeen arabera.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">2.- **Geneak bi alelo besterik ez du izango**. Gene aleloanitzekin lege hauek ez dira betetzen. Hau da, gene batek hiru edo alelo gehiago dituenean, haren herentzian ez dira beteko Mendelen legeak.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">3.- **Hirugarren legearen kasuan**, aldiberean transmitizen diren bi geneak, kromosoma desberdinetan egon behar dira. Hala ez balitz, kromatide berean daudenean, bi geneak batera transmititzeko joera dute eta ez konbinaketa independientearen arabera.

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Giza espeziean sexuaren zehazpena kromosoma pare berezi baten ardura da, **sexu-kromosomak**.
 * <span style="color: #0857f0; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 15.6px;">1.2- Sexua zehazteko estrategia Giza espeziean: **

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Gure 23 kromosoma paretik, sexu-kromosoma parean biltzen dira sexuarekin erlazionaturik daude informazio guztiak; gainontzeko 22 pareetan, gorputzaren beste organo eta sistemekin zerikusia duten informazioak kokatzen dira, baina ez sexuari buruzkoak, horregatik deitzen dira //kromosoma somatikoak// (//soma// = gorputza) <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Gizakiak erabiltzen du **XX**/**XY** sistema: Arra heterogametikoa (XY) eta emea homogametikoa (XX); Hau da Gizakiaren kasua, eta ekinodermatuak, moluskuak ... <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Beraz, gizonezkoen zeluletan XY kromosomek osatzen dute sexu-kromosoma parea eta emakumezkoen zeluletan XX kromosomak aurkitzen dira. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">X kromosoma Y baino handiagoa da, irudian ikusten denez. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Beste sistema desberdin batzuk (arra homogametikoa, oreka kromosomikoa ....) erabiltzen dira beste bizidunetan (Batxilergo 2. mailako Biologian ikasiko direnak).

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">[|Sexuaren zehazpen kromosomikoa gizakian]

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Zuhaitz genealogikoa pertsona baten arbasoak (gurasoak, aiton-amonak, berraitonak, ...) eta ondorengoak (seme-alabak, bilobak, ...) zehazten dituen zuhaitz itxurako diagrama bat da, ahaideak lotzen dituzten arbaso komunak erakutsiz. Animalietan, zuhaitz genealogikoari pedigree deritzo eta animaliaren arraza-garbitasuna frogatzeko erabiltzen da. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Irudikapen arauak: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**a)** Belaunaldiak zenbaki erromatarrez adierazten dira: I (gurasoak), II (semealabak edo F1 edo filial 1), III (bilobak edo F2 edo flilial 2), IV (F3 ) ....... <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**b)** Laukiek gizonezkoak adierazten dituzte eta zirkuluek emakumezkoak. Genotipoa, edo karaktere zehatz baten alelo konbinaketa, lauki edo zirkulu barnean jar daiteke. Gaixotasun edo karaktere ezagunetan, karakterea adierazten duten banakoen ikurrak kolorez iluntzen dira (urdinez kasu honetan).
 * <span style="color: #0857f0; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 15.6px;">1.3- Herentzia adierazteko irudikapen-sistemak: **



**<span style="color: #e3062e; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Jarduera 1. **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Zer dakizu zuhaitz genealogikoez? <span style="display: block; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px; text-align: center;">** Jarduera 2. **Zuhaitz genealogikoak landuz. **<span style="color: #e3062e; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Jarduera 3. **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Ondoko zuhaitz genealogikoan, saia zaitez falta diren genotipoak betetzen, jakinda **W w** aleloak, //gainartzaile/azpirakor// erlazioan jokatzen dutela elkar eta **X** kromosomaren zati ez homologoan daudela:

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Kontuan hartu behar dugu, gametoetan (obozito eta espermatozitoetan) **23 kromosoma** daudela, eta ez 46, zeren eta kromosoma pare bakoitzatik ale bakar bat aurkitzen baita, beraz, gene bakoitzatik **alelo bakar bat** dago. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Taularen hutsuneetan, sor daitezkeen **zigoto**en alelo konbinaketak ikusten dira.
 * <span style="color: #0857f0; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 15.6px;">1.4- Gurutzamenduak adierazteko irudikapen sistema: **
 * //Punnet//-en taulak ** <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">(ikusi beheko irudia): Mendel-en gurutzamenduak irudikatzeko beste metodo edo diagrama mota bat da: Punnet-en taulak



<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**ABO** sistema arautzen duen geneak hiru bertsio ditu gizakiarengan: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**A** bertsiokoa (A aleloa) : A glukoproteina sortarazten du globuxka goerrien mintz plasmatikoan. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**B** aleloa: B glukoproteina sortarazten du, eta <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**i** aleloa: honel ez du ezer ekoizten, ez A ez B molekulak. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**A** eta **B** aleloak kodominanteak dira, eta biak dira gainartzaileak i aleloarekiko.
 * 1.5- Odol-taldeen herentzia (herentzia mendelianoaren adibide): ABO sistema **.

**<span style="color: #f20825; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Jarduera 4 **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">.- Odol taldeen herentzia. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px; line-height: 1.5;">Giza-mendelismoaren beste adibide batzuk

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Sexu kromosometan dauden geneak dira, eta zehazten dituzten karaktereak sexuari lotutako karaktereak dira. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Gizonezkoek **X** eta **Y** kromosoma bana dute, eta alelo batek bakarrik eragiten du kromosoma bakoitzaren segmentu bereizgarriko geneen jarduera. Gizonezkoek gene ginandriko eta holandrikoen alelo bakarra dute; alelo bakar horretan eraldaketen bat (mutazioa) suertatzen bada, mutazioa adierazteko aukera handiagoa dago gizonezkoengan emakumezkoengan baino (emakumezkoek beti gene bakoitzatik bi alelo dituzte eta batean mutazio bat gertatzen bada, oraindik dugu bestea eraldatu gabe).
 * 1.6- Sexuari lotutako herentzia **: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">gene **ginandrikoak** eta gene **holandrikoak**:

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Sexuari lotutako herentzia (gaztelaniaz) <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Mutazio berbera probabilitate desberdinarekin adierazten da sexuaren arabera; hau da sexuari lotutako herentzia,gene holandriko eta ginandrikoetan dauden karaktereen herentzia. Zenbait adibide ezagun:

<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**Daltonismo**a edo koloreekiko itsutasun partziala kolore berdea eta gorria (eta batzutan urdina eta horia) zuzen bereizteko zailtasuna da. Akats hori askoz ohikoagoa da gizonezkoengan emakumezkoengan baino. X kromosomako gene ginandriko azpirakor batek eragiten du eta sexuari lotutako herentzia-eredu bati jarraituz transmititzen da. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Zer da daltonismoa? <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**b) Hemofilia**: Odola gatzatu ezinari deritzo. Karaktere azpirakorra da (alelo arruntaren mutazioa) eta gene ginandriko bat da; gizonezko soilik izan dezakete, emakumezko homozigotiko errezesiboak (bi alelo mutatuak direnean) enbrioi-garapenean zehar hil egiten baitira. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Ondoko irudian, “zuhaitz genealogiko” moduan hemofiliaren transmisioa ikusten da Inglaterrako errege familian, **Victoria** erreginarekin hasi zena hain zuzen: <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 110%;">Inglaterra-ko errege familian ez zegoen aintzindaririk gaixotasun honekiko; dirudienez, Victoria erreginarengan mutazio bat suertatu zen, berez, kasu guztien %30-tan izaten den bezala.
 * <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">a) X kromosomari lotutako herentzia Gizakian: Daltonismoa **<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">:



<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">Oso kasu gutxi ezagutzen dira, **gene holandrikoek** (Y kromosomaren zati ez-homologoan daudenak) eraginda; hauen artean, **Hipertrikosi aurikularra**. <span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**c) Hipertrikosi aurikularra**: Y kromosomako gene batek eragiten du; ez dago emakumezkorik belarrietan ileak dutenik

<span style="color: #ff0000; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14.3px;">**Jarduera 5**. Sexuari lotutako herentzia Aurkibidera itzuli nahi dut.